Los seres vivos, con excepción de las bacterias, tenemos nuestra información genética (las instrucciones que nos permiten ser quienes somos) organizada en pequeñas estructuras llamadas cromosomas.
Los cromosomas se presentan generalmente en un número determinado de parejas, por ejemplo, el humano tiene 23 pares de cromosomas, los gorilas tienen 24, el perro 39, la mosca de la fruta cuatro.
Las parejas de cromosomas aseguran que tengamos la cantidad correcta de proteínas al tener dos copias de información, lo que garantiza que si una copia falla la otra puede compensarlo.
Sin embargo, muchas veces el número de pares puede variar a causa de una mala división de la célula haciendo que aumente o disminuya los cromosomas. A esto se le llama aneuploidía.
Las aneuploidías pueden causar daños al organismo que las padece y digo “pueden” porque, en plantas, estos errores son bien tolerados sin daño alguno para ellas. Así que en este articulo nos centraremos en los humanos.
Existen varias enfermedades que son causadas por estos errores en el número cromosómico.
Entre ellas tenemos a la trisomía 21 o síndrome de Down que se caracteriza por tener un cromosoma de más en el par 21, ocasionando retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual entre otras características.
En el caso del síndrome de Patau en donde existe una copia de más en el par 13 ocasiona daños en el sistema nervioso, ciclopia, daños cardiacos solo siendo viable los primeros días.
Para el síndrome de Edwards la copia extra se encuentra en el par 18 produciendo defectos neurológicos, cardiacos, gástricos. Otras aneuploidías simplemente son incompatibles con la vida y desgraciadamente no se desarrolla el feto.
También hay adición en los cromosomas sexuales, los cuales se encargan de determinar el sexo, siendo el par XY para los machos y XX para las hembras. Por ejemplo, el síndrome de Klinefelter tiene el par sexual XXY que origina personas altas, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, atrofia testicular y desarrollo mamario.
Otros casos son XYY y XXX, siendo la primera ocurrida en hombres sin observar algún daño a la salud o características físicas diferentes. mientras que el segundo, sucede en mujeres causando una altura mayor, retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y del lenguaje, encorvamiento de los dedos meñiques, entre otros síntomas.
Desgraciadamente no hay un método para evitar estos errores cromosómicos, aunque se ha visto que a mayor edad materna el riesgo aumenta, pero no es garantía de que a menor edad no puedan ocurrir. Siempre será indispensable consultar a su medico de confianza.